VI.1.2.1. METABOLISMUL ȘI EREDITATEA
Ereditatea, înțeleasă ca zestre genetică normală ori nu, moștenită de la părinți, este unul dintre suporturile cele mai importante ale metabolismului fiziologic, fapt care exclude, ori nu exclude, bolile genetice ereditare. Înzestrările genetice detrimentare, prin efectele acestora asupra metabolismului, pe care îl dezechilibrează, determină apariția bolilor genetice ereditare congenitale.
Metabolismul poate fi afectat și de eventualele mutații genetice2 particulare, detrimentare. Acestea nu sunt moștenite (nu sunt congenitale), ci sunt dobândite postnatal:spontan sau provocate de diverși agenți mutageni, determinând un fenotip cu efecte metabolice patogene, însoțite de bolile genetice dobândite.
Oricare ar fi boala genetică, ereditară sau dobândită, aceasta debutează prin afectarea funcțiile anabolice sau/și catabolice ale metabolismului: anumiți metaboliți sunt sintetizați în exces, insuficient sau deloc. Absența, insuficiența sau excesul unor substanțe, pot determina diverse grade de perturbare a metabolismului.Spre exemplu, oricare dintre multitudinea de tipuri de proteine existente în organismul uman (cu rol plastic, de susținere, de legare, de cataliză, de reglare, de transport, de receptare, de legare,de autoapărare etc.) sunt metabolizate în limite normale, insuficient ori deloc, în funcție de transcrierea (activarea) unei ori unor anumite gene.
Transcrierea genelor însă, este dependentă de prezența enzimelor prin intermediul cărora acționează. Dar nici o genă, chiar și parte a unui genom fără nici o deficiență, nu poate determina metabolizarea unei anumite proteine din nimic (în absența unui ori unor aminoacizi), dar nici în absența enzimei care catalizează reacția respectivă. Spre exemplu:absența, insuficiența, ori excesul aportului alimentar în aminoacidul esențial lizină, influențează metabolismul normal al colagenului, al anticorpilor, structura și funcțiile normale ale complementului, producerea de energie etc. Dar și absența, insuficiența ori excesul uneia dintre enzimele care catalizează reacțiile biochimice ale metabolismului colagenului, pot determina debutul unui număr însemnat de boli, chiar și dacă genetic, ereditar ori mutagen, nu există nici o deficiență. În consecință, un genom fără nici o deficiență ereditară sau dobândită, este o precondiție a sănătății, dar nu poate fi garanția acesteia. Prin urmare, prezența sau absența substanțelor necesare funcțiilor genelor (transcrierii acestora) sunt dependente de ciclul: alimente – digestie - absorbție intestinală - metabolism.
----------------------------
1.Genomul uman este alcătuit din 46 de cromozomi, dinte care doi cromozomi sunt sexuali, iar ceilalți 44 sunt cromozomi somatici care sunt incluși în denumirea generică de autozomi. În celulele somatice ale organismului uman, autozomii sunt perechi de cromozomi omologi, unul fiind de origine maternă, iar celălalt fiind de origine paternă. Genomul desemnează: 1) ansamblul genelor cuprinse în cromozomi; 2) totalitatea informației genetice aparținând unei celule (ADN-ul purtător al informației genetice); 3) cei 23 de cromozomi conținuți în fiecare gamet - dintre care 44 sunt cromozomi somatici (autozomi).
Genele sunt unități structurale și funcționale de bază ale eredității. Fiecare genă are o localizare într-un punct bine determinat al unui cromozom, localizare care se numește locus. Fiecare genă, purtătoare a unei anumite informații ereditare determină sinteza unei anumite proteine, determinând un anume fenotip (ansamblu al caracteristicilor biochimice, fiziologice și fizice ale unui individ, acestea corespunzând unui anume genotip). Informația genetică purtată de o anumită genă, este transmisă cu fideltate în cazul multiplicărilor celulare, cu excepția cazurilor apariției unor mutații. Fiecare genă aparținând unui locus de pe autozomi prezintă două alele. În cazul bolilor ereditare, mutațiile genetice pot fi cu transmisie recesivă (caz în care sunt implicate ambele alele), sau pot fi cu transmisie autozomal dominantă (caz în care boala este determinată de mutația unei singure alele, aceasta numindu-se alela dominantă).
2.Mutațiile genetice pot afecta părinții, care transmit urmașilor bolile genetice congenitale. Astfel de mutații pot să se producă la urmași: sunt modificări ale materialului genetic al celulelor. Mutația (modificarea) poate fi punctiformă (afectează numai o fracțiune a unei gene), una sau mai multe gene (mutație genetică), sau poate afecta un segment al unui cromozom (mutație cromozomică).