VI.1.2.2. METABOLISMUL MATERN
Aparent, ar trebui să începem prin a pune în discuție metabolismul individual: echilibrul și dezechilibrele sale sunt un ce absolut personal.Dar: așa cum ereditatea este un dat parental, purtat de cromozomii paterni și materni, starea metabolismului părinților, îndeosebi a celui matern, se reflectă în metabolismul nou-născutului. Motivația pentru care metabolismul matern are o mai mare influență decât metabolismul patern asupra urmașilor, este lesne de înțeles. Timp de aproximativ doi ani - 9 luni de viață intrauterină a fătului și minim un an de alăptare -, substanțele existente în corpul mamei sunt determinante pentru noua viață.
Putem afirma îndreptățit: metabolismul maternestedecisiv pentru „construirea” metabolismului fătului, nou-născutului și copilului. Efectele sale se pot prelungi până în adolescență și, nu în puține cazuri, pot influența întreaga viață. Nivelurile normale ale substanțelor care „cresc” noua viață, sunt dependente de normalitatea funcționării metabolismului matern, ai cărui metaboliți – proteine, lipide, minerale, vitamine, enzime etc. - ajung la făt pe calea sîngelui placentar.
Într-un anumit stadiu al organogenezei fătului, funcțiile sale metabolice se activează și încep propria biosinteză de metaboliți. Substanțele supuse metabolismului propriu al fătului însă, îi sunt oferite prin intermediul circulației sanguine materno-fetale. Normalitatea, absența, insuficiența ori excesul unor substanțe existente în sângele matern, expresie a metabolismului matern fiziologic sau dezechilibrat, au o influență directă asupra creșterii fizice (corporale) a fătului, care poate fi sau nu armonioasă . Pe de altă parte, echilibrul sau dezechilibrele metabolismului matern, sunt determinante pentru starea metabolismului nou-născutului1. La naștere, copilul devine unitate metabolic-funcțională independentă. Echilibrul, ca și eventualele sale dezechilibre metabolice însă, exprimate în starea de sănătate sau bolile cu care se naște sau la care este predispus, sunt o reflectare a metabolismuliui matern.
Reamintim faptul că aceasta nu este prima lucrare în care constatăm și atragem atenția asupra unui fapt care ar putea fi surprinzător: multe dintre bolile caracteristice vârstnicilor se întâlnesc frecvent la nou-născuți, în primii ani ai copilăriei sau în prima tinerețe. În absența unei cauzalități genetice,a altor etiologii, metabolismul „îmbătrânit” al copiilor din primii ani de viață, se datorează dezechilibrelor metabolismului matern. Acesta poate prezenta disfuncții asemănătoare celor ale metabolismului persoanelor vârstnice.
Prin urmare, unele disfuncții metabolice materne sunt cauze ale unor boli care, obișnuit, sunt proprii vârstei a treia. La această vârstă însă, în mod fiziologic, unele funcții metabolice intră în declin. Așa cum vom vedea din cazurile clinice pe care le vom prezenta, unul dintre cele mai frecvente dezechilibre ale vârstei a treia este disproteinemia2, manifestată îndeosebi prin hipoalbuminemie însoțită de hiperglobulinemie (cu creșteri mai ales ale globulinei gama). Astfel de disfuncții metabolice, fiziologice pentru vârsta a treia, sunt îngrijorător de frecvente la mame și la copiii cu vârste de câteva luni sau de câțiva ani.
Fiindcă în literaura medicală nu am întâlnit un paralelism între bolile nou-născuților/copiilor din primii ani de viață, și cele obișnuite la persoanele vârstei a treia, presupunem că această constatare clinică ne aparține.De asemenea, ne aparține și propunerea ca, cel mai la îndemînă mijloc pentru compararea și stabilirea analogiilor metabolismului mame-copii afectați-vârstnici să fie interpretarea, în context clinic, a electoforezei proteinelor serice.
În capitolul privind studiile și cazurile clinice, vom veni cu suficiente exemple ale paralelismului unui șir de afecțiuni diagnosticate la cele două „capete” ale vieții:copilărie-senectute. Este, în intenția noastră, încă un mijloc prin care atragem încă odată atenția asupra necesității introducerii electroforezei proteinelor serice între analizele medicale de rutină: o considerăm un veritabil marker al evaluării stării metabolismului individual.Cu atât mai mult, această analiză ar trebui să fie obligatorie anteconcepție sau, cel mai târziu, în primele luni de sarcină. Echilibrul, iar în caz de nevoie reechilibrarea funcțiilor metabolice materne, sunt o garanție a metabolismului fiziologic al fătului în viața intrauterină, ca și al celui al nou-născutului, sugarului, copilului.
------------------------------------
1. Nu includem aici tulburările metabolice materne determinate genetic și transmise nou-născutului: bolile congenitale ereditare sunt o realitate, iar influențele lor asupra metabolismului se traduc în starea de sănătate a descendenților. Nu includem nici influențele patogene exercitate asupra metabolismului individual de către mutațiile genetice detrimentare dobândite de către urmași, accidental (spontan) ori prin intervenția unor factori mutageni. Urmarea lor sunt așa-numitele boli genetice dobândite. Mutațiile genetice însă, au o frecvență redusă.
Genomul uman are o stabilitate mai mare, mai durabilă decât cea care i se acordă. Însuși metabolismul matern dezechilibrat, fără ca dezechilibrul să fie genetic, ar putea fi inclus în rândul agenților mutageni ai fondului genetic al urmașilor. Bolile congenitale fără intervenție genetică, determinate de deficitele metabolismului matern, sunt cu mult mai numeroase decât cele cu determinări genetice. Măsurarea echilibrului metabolismului matern, ca și reechilibrarea sa la nevoie - anteconcepție sau cel mai târziu în primele luni de sarcină, ar putea preveni debutul unui număr însemnat de boli care intră în clasa celor numite congenitale. Considerăm că aceasta este și calea pentru reducerea numărului de boli a căror etiologie este idiopatică (necunoscută). La fel, s-ar reduce și numărul bolilor a căror etiologie este presupusă - dar fără a fi și demonstată -, ca fiind genetică.
2. Proteinemia desemnează concentrația de proteine existente în plasma sanguină. Noțiunea de disproteinemie poate avea două sensuri: 1) decelarea unei proteinemii care, valoric, se situează sub sau peste limitele de referință considerate normale; 2) disproporția cantitativă a diverselor proteine în cadrul proteinemiei, cu creșterea ori scăderea, de regulă patogenă, a unora dintre ele.
În primul caz, disproteinemia se poate manifesta ca hiperproteinemie (excesul de proteine existente în sânge), sau ca hipoproteinemie (deficit al proteinelor circulante sanguin, deci aflate sub pragul minim al referințelor de laborator). Limitele de referință minim-maxim între care valorile proteinemiei sunt considerate normale, sunt foarte diferite nu numai în literatura medicală, ci și în buletinele de analize medicale. Așa fiind, după unele studii și laboratoare starea sănătății este considerată bună, în timp ce după altele, aceeași persoană poate fi privită ca fiind bolnavă.Vom reveni asupra a acestei probleme, în incercarea de a atrage atenția asupra faptului că proteinemii considerate normale sunt, de fapt, însoțite de o gamă largă de boli, dintre care unele prezintă un grad înalt de severitate. Pe baza acestor studii, cu o amplă susținere documentară, vom propune adoptarea altor limite de referință ale proteinemiei, ca și uniformizarea acestora.
A doua semnificație a noțiunii disproteinemie se referă la modificarea, cu efecte patologice, a raportului normal dintre proteinele serice, cu deprecierea raportului albumină/ globuline (A/G), sau și dintre diferitele fracții ale globulinelor: α1, α2, β și γ. Disglobulinemiile serice pot fi: hipoalbuminemie însoțită de hiperglobulinemie, hiperalbuminemie însoțită de hipoglobulinemie, ori disproporție între diferitele fracții globulinice. Cea mai frecventă disglobulinemie este cea privind globulina gama (hipergamaglobulinemia însoțește de regulă, dar nu numai, evoluția înspre bolile autoimune, iar hipogamaglobulinemia, relativ mai puțin frecventă, însoțește imunodepresia). Markerul cel mai exact al disproteinemiei este electroforeza proteinelor serice, analiză pe care o propunem, cu suficiente argumente, pentru introducerea în rândul analizelor medicale de rutină. Între alte argumente cu care ne susținem propunerea: foarte mulți copii cu boli congenitale s-ar naște sănătoși dacă metabolismul matern ar fi reechilibrat anteconcepție. Iar evaluarea cea mai exactă a echilibrului/dezechilibrului metabolismului, este electroforeza proteinelor serice.